O fenótipo dos indivíduos resulta de interacções que se estabelecem entre factores ambientais e o genoma.
A célula tem capacidade para reparar anomalias que afectam o DNA mas algumas persistem e alteram o genoma.
O genoma dos indivíduos, em circunstâncias diversas, sofre alterações chamadas Mutações.
As mutações ocorrem frequentemente de forma espontânea, como resultado da acção de agentes mutagénicos internos ou externos ao organismo.
Mecanismo da síntese proteica
Transcrição da mensagem genética – Segmentos de DNA codificam a produção de RNA.
Tradução da mensagem genética – O RNA codifica a produção de proteínas.
Mutações
• Mutações Genicas – Envolvem uma alteração pontual ao nível dos nucleótido de um gene;
• Mutações cromossómicas - Envolvem a estrutura ou o numero de cromossomas. Afectam porções cromossomas, cromossomas completos ou até conjuntos de cromossomas.
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