quinta-feira, 14 de janeiro de 2010

Mutações Génicas









Uma alteração ao nível dos genes deve-se à substituição de nucleótido (como na anemia falciforme ou na fenilcetonúria).


Noutros casos, a molécula de DNA perde (delecção) ou ganha (inserção) um nucleótido, alterando-se por completo a mensagem a partir do codão onde ocorreu a mutação.

Efeitos das Mutações

O efeito de uma mutação é imprevisível.

Pode ser benéfica se conduzir a uma característica vantajosa. Noutros casos é prejudicial, alterando o funcionamento da célula e conduzindo à sua morte.


Frequentemente, o seu efeito é neutro, dada a redundância do código genético, não provocando modificações na sequência de aminoácidos da proteína (mutação Silenciosa).


O novo aminoácido pode apresentar propriedades similares às do aminoácido substituído ou, ainda, a substituição ocorrer numa zona da proteína não determinante para a sua função.


Causas das mutações


As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas, por exposição a determinadas radiações (raios X, raios gama, raios cósmicos, radiação UV, radioactividade, etc) ou substancias químicas nitrosaminas, colquicina, gás mostarda, etc.).


Na superfície do planeta existem fontes naturais de radiação (raios solares, raios cósmicos e radioactividade dos minerais de baixa intensidade).


Estima-se que a probabilidade de um gene humano sofrer uma mutação espontânea é de 1:1000000, dada a existência de mecanismos enzimáticos de reparação do DNA.


No DNA mitocondrial e em bactérias e vírus não há mecanismos de reparação pelo que a taxa de mutação é muito superior.


Mutações e descendência


Importa distinguir as mutações que ocorrem em células da linha germinativa ou em células somáticas.

Em Células Somáticas – a mutação pode originar um clone de células mutantes, com possíveis efeitos na vida do indivíduo, mas não afecta a sua descendência por não ser transmitida sexualmente.

Em Células gaméticas – a mutação pode ser transmitida aos descendentes estando presente em todas as suas células.

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