Hereditariedade humana
Na espécie humana o modo de transmissão da informação genética de geração em geração realiza-se através dos mesmos mecanismos de hereditariedade que operam noutras espécies.
Dificuldades no estudo da hereditariedade humana:
• Ciclo de vida longo;• Pequeno número de descendentes em cada geração;
• Elevado número de cromossomas;
• Impossibilidade de cruzamentos experimentais.
Técnicas modernas utilizadas modernas utilizadas no estudo da hereditariedade humana:
• Análise do Cariótipo;
• Análise de proteínas;
• Análise de DNA;Árvores Genealógicas (ou heredograma)
Diagrama que evidencia a historia da transmissão de um dado carácter ao longo de gerações.
A sua análise permite determinar se os genes envolvidos são dominantes ou recessivos e se estão localizados nos autossomas ou nos cromossomas sexuais.
Transmissão de alelos autossómicos recessivos
O albinismo e a fenilcetonúria são patologias causadas alelos recessivos localizados em autossomas.
Da análise de transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
• Homens e mulheres são igualmente afectados;
• Os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal;
• A maioria dos descendentes afectados possui pais normais;
• Dois progenitores afectados originam TODOS os seus descendentes com a anomalia.
Transmissão de alelos autossómicos dominantes
A doença de Huntington é uma patologia causada por um alelo dominante localizado em autossomas.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
• Homens e mulheres são igualmente afectados;
• A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;• Os heterozigóticos manifestam a anomalia;
• Quando um individuo manifesta a anomalia pelo menos um dos progenitores também a possui;
• Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.
Hereditariedade ligada ao Sexo
Transmissão de alelos recessivos ligados ao cromossoma X
A hemofilia e o daltonismo são anomalias hereditárias causadas por alelos recessivos localizados no cromossoma X.
Da analise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:• Afecta, com muito maior frequência os homens.
• As mulheres heterozigóticas (portadoras) NÃO manifestam a característica;
• Os homens que manifestam a característica apenas ás filhas;
• Uma mulher que manifeste a característica é filha de um pai afectado e de uma mãe afectada ou portadora.
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