Mutações Cromossómicas

Podem ocorrer quer em autossomas quer em cromossomas sexuais, desencadeando um conjunto de sintomas globalmente designado por sindroma.

Mutações cromossómicas estruturais

O número de cromossomas mantém-se mas ocorrem perdas, ganhos e rearranjos de determinadas porções de cromossoma.

• Delecção – perda de material cromossómico (no centro ou na extremidade).

• Translocação – transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo (Translocação simples) ou troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos (Translocação recíproca).

• Duplicação – Adição de um segmento cromossómico resultante do cromossoma homólogo, duplicando-se um conjunto de genes.

• Inversão – Rotação de 180º de um segmento cromossómico em relação á posição normal, com inversão da ordem dos genes.

Mutações Cromossómicas

É sobretudo a ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over, seguida de uma reparação deficiente, que determina o aparecimento de alterações estruturais.

 Mutações Cromossómicas Numéricas

• Euploidia – o Cariótipo apresenta o número normal de cromossomas.

• Aneuploidia – o Cariótipo, num determinado par de homólogos, apresenta anomalias, por excesso ou por defeito, no número de cromossomas.

• Poliploidia – todo o conjunto de cromossomas fica multiplicado.

Mutações Cromossómicas numéricas (Aneuploidias)

• Trissomia – o individuo apresenta não um par de homólogos mas três cromossomas (2n+1);

• Monossomia – para um determinado par, o individuo possui apenas um cromossoma (2n-1);

• Nulissomia – em casos muito raros pode não existir nenhum cromossoma de um determinado par (2n-2).

Durante a meiose pode ocorrer quer uma não disjunção de cromossomas homólogos na divisão I, quer uma não disjunção de cromatídeos na divisão II.

De ambos os casos resultam células com excesso ou com défice de cromossomas.

Grande parte dos embriões que resultam de gâmetas com anomalias Cromossómicas numéricas abortam espontaneamente. Outros, sobrevivem.

Aneuploidias

Poliploidia

Poliploidia

As mutações Cromossómicas numéricas conduzem frequentemente ao aparecimento de indivíduos poliplóides.

Nestes indivíduos existe um número de conjuntos completos de cromossomas que é múltiplo do número haplóide primitivo existente nos gâmetas.

Apresentam Cariótipo triplóides (3n), tetraplóides (4n) ou mesmo números mais elevados de cromossomas.

Causas de Poliploidia

• Não disjunção dos cromossomas durante a mitose ou durante a meiose.

• Disjunção dos cromossomas mas inexistência de citocinese.

Efeitos da Poliploidia

• A Poliploidia pode conduzir à formação de novas espécies. Estima-se que a maioria das espécies de plantas actuais sejam poliplóides (70% das angiospérmicas e 95% das gimnospérmicas).

• As espécies poliplóides apresentam vários conjuntos cromossómicos das espécies de onde provieram, apresentando vantagens adaptativas.