Regulação Genética

Material Genético

Genes e Cromossomas


As informações hereditárias transmitidas ao longo das gerações, segundo determinados padrões, apresentam um suporte físico – o Material Genético.

Gene – é a unidade da informação hereditária. É um segmento de DNA com informação para sintetizar uma determinada proteína (determinando uma característica).
Genoma – Conjunto de Genes existentes num indivíduo, abrange a totalidade da sua informação genética. Existe uma cópia do Genoma em cada uma das células do organismo.

DNA nos Procariontes – uma só molécula não associada a proteínas, dispersa no citoplasma.

DNA nos Eucariontes – Várias moléculas associadas a proteínas, as histonas. Encontram-se no núcleo. Também existe DNA extranuclear em mitocôndrias e cloroplastos.

Cromatina – Filamentos de DNA associados a histonas geralmente dispersos no núcleo da célula.

Cromossomas – Filamentos de Cromatina condensados, curtos e espessos, observáveis ao microscópio com afinidade para corantes. Surgem quando a célula está em divisão e contêm os genes.

Cariótipo

Conjunto de cromossomas presentes numa determinada célula, característico de uma espécie pelo seu número e morfologia (forma e tamanho).

O Cariótipo humano é constituído por 46 cromossomas, sendo 44 autossomas e 2 heterossomas ou cromossomas sexuais.

Genética Humana

Hereditariedade humana

Na espécie humana o modo de transmissão da informação genética de geração em geração realiza-se através dos mesmos mecanismos de hereditariedade que operam noutras espécies.

Dificuldades no estudo da hereditariedade humana:

• Ciclo de vida longo;
• Pequeno número de descendentes em cada geração;
• Elevado número de cromossomas;
• Impossibilidade de cruzamentos experimentais.

Técnicas modernas utilizadas modernas utilizadas no estudo da hereditariedade humana:

• Análise do Cariótipo;

• Análise de proteínas;

• Análise de DNA;

Árvores Genealógicas (ou heredograma)

Diagrama que evidencia a historia da transmissão de um dado carácter ao longo de gerações.

A sua análise permite determinar se os genes envolvidos são dominantes ou recessivos e se estão localizados nos autossomas ou nos cromossomas sexuais.

Hereditariedade Autossómica

Transmissão de alelos autossómicos recessivos

O albinismo e a fenilcetonúria são patologias causadas alelos recessivos localizados em autossomas.

Da análise de transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:

• Homens e mulheres são igualmente afectados;

• Os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal;

• A maioria dos descendentes afectados possui pais normais;

• Dois progenitores afectados originam TODOS os seus descendentes com a anomalia.

Transmissão de alelos autossómicos dominantes

A doença de Huntington é uma patologia causada por um alelo dominante localizado em autossomas.

Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:

• Homens e mulheres são igualmente afectados;

• A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
• Os heterozigóticos manifestam a anomalia;
• Quando um individuo manifesta a anomalia pelo menos um dos progenitores também a possui;
• Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.

Hereditariedade ligada ao Sexo

Transmissão de alelos recessivos ligados ao cromossoma X

A hemofilia e o daltonismo são anomalias hereditárias causadas por alelos recessivos localizados no cromossoma X.

Da analise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
• Afecta, com muito maior frequência os homens.
• As mulheres heterozigóticas (portadoras) NÃO manifestam a característica;
• Os homens que manifestam a característica apenas ás filhas;
• Uma mulher que manifeste a característica é filha de um pai afectado e de uma mãe afectada ou portadora.

Ligação Factorial

O número de cromossomas do Cariótipo de um individuo é incomparavelmente menor do que o numero do que o numero de genes que condicionam o seu fenótipo.

Um cromossoma terá de ter, necessariamente, um grande numero de genes.

Os genes dispostos ao longo do mesmo cromossoma dizem-se genes ligados factorialmente ou em linkage e constituem um grupo de ligação factorial, sendo transmitidos em bloco aos descendentes.

Nesta situação NÃO se verifica a segregação independente (2º lei de Mendel) embora possa ser explicada pela teoria cromossómica da hereditariedade.

Como resultado do crossing-over, durante a meiose, os genes podem separar-se e surgir nos gâmetas como se estivessem situados em cromossomas separados.

A descendência será qualitativamente igual á prevista numa segregação independente dos genes; Quantitativamente, surgem em proporções alteradas dado que o crossing-over é menos frequente do que a transmissão em bloco dos genes em causa.