De Mendel à Actualidade.

Factores de Mendel – São, actualmente, designados por genes, (segmentos de DNA). Cada carácter é determinado por um par de formas alternativas no mesmo gene – genes alelos, situados no mesmo local relativo (locus) em cromossomas homólogos.

Genoma – Conjunto de genes que constitui a informação genética de um individuo.

Genótipo – Constituição genética de um individuo em relação à(s) característica(s) considerada(s).

Fenótipo – Características observáveis (morfológicas ou funcionais) do indivíduo, resultantes da expressão do Genótipo (em interacção com o ambiente).

Indivíduo homozigótico - Os alelos do par são idênticos e os seus gâmetas são geneticamente semelhantes;

Indivíduo heterozigótico – Os alelos do par são diferentes e os seus gâmetas portadores de um alelos ou de outro;

Xadrez Mendeliano

Os cruzamentos costumam ser representado através de um quadrado ou matriz de cruzamento com duas entradas.

Numa entrada do quadrado inscreve-se a constituição genética dos tipos de gâmetas possíveis para um dos progenitores; Na outra entrada, o mesmo tipo de informação para o outro progenitor.

Interpretação moderna dos resultados de Mendel.

No cruzamento parental os progenitores são homozigóticos dominantes (DD) ou recessivos (dd);
Cada progenitor forma gâmetas contendo um só tipo de alelo;
Os indivíduos da geração F1 são 100% heterozigóticos (Dd);
Os indivíduos da geração F2 são:


• 25% Homozigóticos dominantes (DD) ;

• 50% Heterozigóticos (Dd);


• 25% Homozigótico recessivo (dd).

75% Manifestam o Fenótipo dominante; 25% manifestam o recessivo.

Cruzamento-teste (retrocruzamento)

Cruzamento entre um individuo com Fenótipo dominante e Genótipo desconhecido e um individuo homozigótico recessivo, para os genes considerados.

Funciona para descendências numericamente significativas.

Diibridismo

Mendel também analisou a transmissão simultânea de duas características – experiências de Diibridismo. Ao efectuar cruzamentos de plantas homozigóticas para os dois caracteres em estudo (ex forma e cor da semente) verificou-se que:

• Existe uma uniformidade dos híbridos da 1º geração (F1) em relação aos caracteres em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos não se manifestam. Todas as sementes são amarelas e lisas.

• A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, alem dos parentais, dois novos Fenótipos (Verde/Liso e Amarelo/Rugoso).

Mendel concluiu que os pares de factores hereditários se comportam de uma forma independente, distribuindo-se ao acaso nos gâmetas.

A união aleatória de 4 tipos de gâmetas origina 16 Genótipos, com as seguintes proporções fenotípicas:

• 9 amarelas e lisas;

• 3 amarelas e rugosas;

• 3 verdes e lisas;

• 1 verde e rugosa.

Probabilidades e hereditariedade

Existem duas regras básicas das probabilidades com aplicação na transmissão de caracteres hereditários:

• A probabilidade de um acontecimento ocorrer é independente da sua ocorrência em tentativas anteriores;

• A probabilidade de dois acontecimentos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem isoladamente.

Leis de Mendel

1ª Lei de Mendel . Lei da Segregação Factorial – Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo.

2ª Lei de Mendel . Lei da Segregação Independente – Durante a formação dos gâmetas a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

Teoria Cromossómica da Hereditariedade

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no inicio do sec. XX, a par do estudo da mitose, da meiose e da fecundação permitiram a Sutton e Boveri (1902) explicar , através de processos celulares as conclusões de Mendel:

• Os genes estão localizados nos cromossomas;

• Os cromossomas formam pares de homólogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo carácter;

• O Genótipo de um individuo para um determinado carácter, é constituído por dois alelos;


• Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e outro, paterna;


• Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos, separadamente, para cada gâmeta (segregação dos alelos);


• Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas (e de genes) dado a segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;


• A fecundação permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos.

Transmissão das Características Hereditárias.

Gregor Mendel

A Genética é uma ciência jovem, iniciada nos primórdios do séc. XX, altura em que foram redescobertas as leis da hereditariedade, estabelecidas por Gregor Mendel em 1865.

As leis de Mendel foram estabelecidas a partir da análise estatística de resultados experimentais obtidos em cruzamentos realizados com a ervilheira (Pisum sativum).

Ervilheira

A ervilheira apresenta características adequadas ao estudo da hereditariedade:

• Características diferenciadas e contrastes;

• Fácil cultivo e rápido crescimento;

• Obtenção de varias gerações e elevado numero de descendentes num curto intervalo de tempo;
• Flor com estrutura adequada á auto-polinização e ao controlo da fecundação.

Monibridismo

Monibridismo – Cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão de um só carácter.

Linha Pura – indivíduos que, cruzados entre si, originam sempre descendência toda igual entre si e igual aos progenitores, para o carácter considerado.

Cruzamento Parental – Cruzamento entra indivíduos de duas linhas puras, que expressam formas antagónicas do carácter considerado.

Interpretação de Mendel

• Existem dois factores alternativos para a expressão de um dado carácter.

• Para cada carácter, um organismo herda dois factores, um de cada progenitor.

• Se dois factores são antagónicos, um é dominante e é totalmente responsável pelo aspecto manifestado, enquanto que o outro é recessivo e não intrefere na aparência do individuo.

• Na formação dos gâmetas os dois factores separam-se, cada gâmeta fica só com um de cada par. (principio da segregação factorial).

Competências .

1º Unidade – Reprodução Humana e Manipulação da Fertilidade


• Identificar e localizar os órgãos dos sistemas reprodutores.
• Descrever a estrutura das gónadas.
• Relacionar processos de divisão celular com a produção de gâmetas.
• Comparar a Espermatogénese com a Oogénese.
• Identificar os mecanismos de regulação hormonal que se verificam nos sistemas reprodutores masculino e feminino.
• Distinguir as condições necessárias á ocorrência de fecundação.
• Analisar a função e a importância dos anexos embrionários.
• Analisar a importância da regulação hormonal na gestação, no nascimento e na lactação. 
•Interpretar dados sobre métodos contraceptivos.
• Identificar causas de infertilidade humana.
• Distinguir técnicas de reprodução assistida.
• Reconhecer os princípios biológicos subjacentes e alguns métodos contraceptivos e as técnicas de reprodução assistida.
• Procurar, seleccionar e mobilizar informações científicas de diversas proveniências.
• Cooperar de forma empenhada nas tarefas de grupo que lhe são atribuídas.
• Comunicar com clareza e rigor os resultados das suas pesquisas.
• Evidenciar uma atitude crítica face aos processos de contracepção e de reprodução assistida.