Ligação Factorial

O número de cromossomas do Cariótipo de um individuo é incomparavelmente menor do que o numero do que o numero de genes que condicionam o seu fenótipo.

Um cromossoma terá de ter, necessariamente, um grande numero de genes.

Os genes dispostos ao longo do mesmo cromossoma dizem-se genes ligados factorialmente ou em linkage e constituem um grupo de ligação factorial, sendo transmitidos em bloco aos descendentes.

Nesta situação NÃO se verifica a segregação independente (2º lei de Mendel) embora possa ser explicada pela teoria cromossómica da hereditariedade.

Como resultado do crossing-over, durante a meiose, os genes podem separar-se e surgir nos gâmetas como se estivessem situados em cromossomas separados.

A descendência será qualitativamente igual á prevista numa segregação independente dos genes; Quantitativamente, surgem em proporções alteradas dado que o crossing-over é menos frequente do que a transmissão em bloco dos genes em causa.

Hereditariedade Ligada ao Sexo.

Estudos de Thomas Hunt Morgan

Embriologista da universidade de Colúmbia (EUA).

Desenvolveu, a partir de 1910, estudos genéticos com a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster).

Recebeu o prémio Nobel em 1933.

Ciclo de Vida da Drosophila melanogaster

Drosophila melanogaster e Genética

A mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster) é um excelente material biológico para trabalhos experimentais de genética:


• Reduzidas dimensões (3 a 4 mm);

• Fácil conservação, alimentação e manuseamento;

• Ciclo de vida curto (12 dias);

• Descendência em número elevado;

• Fácil distinção dos sexos;

• Grande variedade de caracteres de fácil observação;

• Cariótipo com apenas 4 pares de cromossomas (3 pares de autossomas e 1 par sexual);

Formas de Drosophila melanogaster:

A forma de Drosophila melanogaster predominante na Natureza tem o corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas e denomina-se forma selvagem.

Outras formas alternativas (mutantes) podem revelar corpo negro, olhos brancos ou asas vestigiais entre outras características.

Representação dos genotipos da Drosophila melanogaster:

É costume representar-se a constituição genética das formas alternativas pela letra inicial da palavra inglesa que expressa a característica que elas manifestam.

Alelo para olhos brancos = w (de white)


Quando este Locus é ocupado pelo alelo da forma selvagem, este representa-se pela mesma letra associada ao sinal + .


Alelo para olhos vermelhos = w+

Transmissão da cor dos olhos em Drosophila melanogaster


Morgan encontrou um macho mutante de olhos brancos e cruzou-o com uma femea de olhos vermelhos.


Obteve uma geração F1 com 100% de indivíduos (machos e fêmeas) de olhos vermelhos.

Concluiu que o alelo para olhos vermelhos era dominante sobre o alelo mutante para olhos brancos.


Transmissão da cor dos olhos em Drosophila melanogaster


No cruzamento recíproco, entre uma fêmea de olhos brancos e um macho de olhos vermelhos, Morgan obteve resultados diferentes.


Obteve uma geração F1 com 50% de indivíduos de olhos vermelhos (todos fêmeas), 50% de olhos brancos (todos machos).


Morgan concluiu que o gene responsável pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual não existisse um verdadeiro homólogo.

Tal verifica-se no par de cromossomas sexuais.

Transmissão da cor dos olhos em Drosophila melanogaster

As fêmeas possuem dois cromossomas X (verdadeiros homólogos), os machos possuem um cromossoma X e um cromossoma Y, sem genes correspondentes (não são verdadeiros homólogos).


As fêmeas designam-se homogaméticas e os machos heterogaméticos.


Morgan concluiu que o gene responsável pela cor dos olhos estaria no cromossoma X.


Os machos manifestam o único alelo, localizado no cromossoma X (designam-se hemizigóticos).




 Características ligadas ao sexo

Características cujos genes responsáveis pela sua manifestação se localizam em cromossomas sexuais.

Extensões da Genética Mendeliana.

Dominância Incompleta

Situações em que não há dominância total de um alelo sobre o outro.

Expressam-se ambos parcialmente pelo que, em relação ao gene considerado, surge um fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos.


Co-dominância

Situações em que os alelos de um par se expressam ambos completamente no fenótipo, em indivíduos heterozigóticos.

Alelos Múltiplos

Numa população podem existir três ou mais alelos do mesmo gene, concorrentes para determinado Locus que tem assim, alelos múltiplos.

Note-se que, mesmo nesta situação, um indivíduo possui apenas dois dos diversos alelos disponíveis (em cromossomas homólogos).

Na espécie humana, os grupos sanguíneos do sistema ABO constituem um exemplo de alelos múltiplos.

Na população humana existem quatro grupos sanguíneos, A, B, AB, e O, que constituem o sistema ABO.

Um único Locus (l), situado no cromossoma 9, pode ser ocupado por três tipos de alelos ( lA, lB, e lO), envolvidos nas características dos quatro grupos de sangue.


Tipo A – Hemáceas com aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-B;


Tipo B – Hemáceas com aglutinogénios B e plasma com aglutininas anti-A;


Tipo AB – Hemáceas com aglutinogénios A e B e plasma sem aglutininas;


Tipo O – Hemáceas sem aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-A e anti-B;


O alelo A domina o alelo O (lA> lO); o alelo B domina o alelo O (lB> lO); Os alelos A e B são Co-dominantes (lA=lB); o alelo O é recessivo em relação aos restantes;


Alelos Letais


Nas mais variadas espécies, existem certos alelos que, reunidos em homozigotia, podem conduzir á morte do seu portador.


Em heterozigotia tais alelos não são letais o que permite a sua manutenção na população.


Os seus efeitos podem manifestar-se logo no desenvolvimento embrionário ou após o nascimento, mais ou menos tardiamente.


Na espécie humana, a doença Huntington, a anemia falciforme, a hemofilia ou a fenilcetunúria, estão relacionadas com alelos letais.


Epistasia – Interacção génica


Situações em que dois ou mais genes não alélicos interactuam para produzir uma determinada característica fenotípica, isto é, um gene de um determinado Locus altera a expressão fenotípica de um gene de um segundo Locus.


Por exemplo, a determinação da cor do pêlo dos ratos, e outros mamíferos é determinada por dois genes, localizados em diferentes Loci.

De Mendel à Actualidade.

Factores de Mendel – São, actualmente, designados por genes, (segmentos de DNA). Cada carácter é determinado por um par de formas alternativas no mesmo gene – genes alelos, situados no mesmo local relativo (locus) em cromossomas homólogos.

Genoma – Conjunto de genes que constitui a informação genética de um individuo.

Genótipo – Constituição genética de um individuo em relação à(s) característica(s) considerada(s).

Fenótipo – Características observáveis (morfológicas ou funcionais) do indivíduo, resultantes da expressão do Genótipo (em interacção com o ambiente).

Indivíduo homozigótico - Os alelos do par são idênticos e os seus gâmetas são geneticamente semelhantes;

Indivíduo heterozigótico – Os alelos do par são diferentes e os seus gâmetas portadores de um alelos ou de outro;

Xadrez Mendeliano

Os cruzamentos costumam ser representado através de um quadrado ou matriz de cruzamento com duas entradas.

Numa entrada do quadrado inscreve-se a constituição genética dos tipos de gâmetas possíveis para um dos progenitores; Na outra entrada, o mesmo tipo de informação para o outro progenitor.

Interpretação moderna dos resultados de Mendel.

No cruzamento parental os progenitores são homozigóticos dominantes (DD) ou recessivos (dd);
Cada progenitor forma gâmetas contendo um só tipo de alelo;
Os indivíduos da geração F1 são 100% heterozigóticos (Dd);
Os indivíduos da geração F2 são:


• 25% Homozigóticos dominantes (DD) ;

• 50% Heterozigóticos (Dd);


• 25% Homozigótico recessivo (dd).

75% Manifestam o Fenótipo dominante; 25% manifestam o recessivo.

Cruzamento-teste (retrocruzamento)

Cruzamento entre um individuo com Fenótipo dominante e Genótipo desconhecido e um individuo homozigótico recessivo, para os genes considerados.

Funciona para descendências numericamente significativas.

Diibridismo

Mendel também analisou a transmissão simultânea de duas características – experiências de Diibridismo. Ao efectuar cruzamentos de plantas homozigóticas para os dois caracteres em estudo (ex forma e cor da semente) verificou-se que:

• Existe uma uniformidade dos híbridos da 1º geração (F1) em relação aos caracteres em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos não se manifestam. Todas as sementes são amarelas e lisas.

• A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, alem dos parentais, dois novos Fenótipos (Verde/Liso e Amarelo/Rugoso).

Mendel concluiu que os pares de factores hereditários se comportam de uma forma independente, distribuindo-se ao acaso nos gâmetas.

A união aleatória de 4 tipos de gâmetas origina 16 Genótipos, com as seguintes proporções fenotípicas:

• 9 amarelas e lisas;

• 3 amarelas e rugosas;

• 3 verdes e lisas;

• 1 verde e rugosa.

Probabilidades e hereditariedade

Existem duas regras básicas das probabilidades com aplicação na transmissão de caracteres hereditários:

• A probabilidade de um acontecimento ocorrer é independente da sua ocorrência em tentativas anteriores;

• A probabilidade de dois acontecimentos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem isoladamente.

Leis de Mendel

1ª Lei de Mendel . Lei da Segregação Factorial – Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo.

2ª Lei de Mendel . Lei da Segregação Independente – Durante a formação dos gâmetas a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

Teoria Cromossómica da Hereditariedade

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no inicio do sec. XX, a par do estudo da mitose, da meiose e da fecundação permitiram a Sutton e Boveri (1902) explicar , através de processos celulares as conclusões de Mendel:

• Os genes estão localizados nos cromossomas;

• Os cromossomas formam pares de homólogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo carácter;

• O Genótipo de um individuo para um determinado carácter, é constituído por dois alelos;


• Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e outro, paterna;


• Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos, separadamente, para cada gâmeta (segregação dos alelos);


• Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas (e de genes) dado a segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;


• A fecundação permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos.