sábado, 26 de dezembro de 2009

Operão lac .




Metabolismo da lactose




Se no meio existir glicose, a bactéria utiliza este monossacarídeo como fonte de energia. Se a concentração de glicose no meio for muito reduzida ou mesmo nula a E. coli pode utilizar lactose como fonte alternativa de energia.


A lactose é um dissacarídeo formado por glicose e galactose. Para que a E. coli possa utilizar a lactose como fonte de energia é necessário que a bactéria sintetiza três enzimas: B-galactosidase, a galactose permease e a galactose transacetilase.


Operão lac


Jacob e Monod verificaram que os genes responsáveis pela síntese destas três enzimas – genes estruturais – encontravam-se numa secção contínua da molécula de DNA e eram controlados por outros genes próximos.


Ao conjunto dos genes estruturais com funções relacionadas e dos genes que os controlam chama-se operão.



O Operão da lactose (Operão lac) é formado por três genes estruturais (lac Z, lac Y, lac A), que codificam as enzimas necessárias ao metabolismo da lactose, e por dois segmentos de DNA que controlam a transcrição dos genes estruturais – o promotor e o operador.


O Promotor é a região onde a enzima RNA polimerase, responsável pela transcrição dos genes estruturais, se liga.


O operador controla o acesso desta enzima aos genes estruturais.






Lactose Ausente


Quando não existe lactose no meio, um repressor está ligado ao operador, bloqueando a transcrição dos genes estruturais.


Esta proteína repressora é codificada por um gene que se situa fora do operão e é designado gene repressor ou gene regulador, constantemente transcrito e traduzido. Assim, a bactéria produz continuamente pequenas quantidades de proteínas repressoras.









Lactose Presente


Quando existe lactose no meio, esta molécula liga-se ao repressor, altera a sua conformação de tal forma que este se torna inactivo, desligando-se do operador.


Assim, o operador fica livre, permitindo que os genes estruturais sejam transcritos e, posteriormente, traduzidos, formando-se as enzimas necessárias ao metabolismo da lactose.



Regulação da expressão Génica


A lactose funciona como um Indutor, pois a sua presença permite activar o operão.


Por este facto, o Operão da lactose é, por vezes, designado operão indutível.


Quando a concentração de lactose começa a baixar drasticamente devido à acção catalítica das enzimas, a lactose desliga-se do repressor, que, ao voltar a ficar activo, liga-se ao operador, bloqueando a transcrição do operão.


Assim, garante uma poupança de recursos devido aos fenómenos de auto-regulação descritos.



Funcionamento de um operão do tipo indutível


Na AUSÊNCIA de lactose:


• O gene regulador determina a síntese de um repressor.
• O repressor bloqueia o gene promotor ao ligar-se ao operador.
• A RNA polimerase não se liga ao promotor.
• Os genes estruturais não são transcritos.
• Não ocorre a síntese das três enzimas.

 Na PRESENÇA de lactose:


• A lactose liga-se ao repressor, inactivando-o.
• O gene operador fica desbloqueado.
• A enzima RNA polimerase liga-se ao promotor.
• Os genes estruturais são transcritos.
• Dá-se a síntese das enzimas.



sábado, 19 de dezembro de 2009

Regulação Génica

Em cada célula, apenas uma parte do seu Genoma está a ser expresso, determinando as suas características.

Esse conjunto de genes que se expressa varia consoante o tipo de célula, sendo esta a causa primeira da diferenciação celular.

Este fenómeno é o resultado da regulação da expressão dos genes.


Importância da regulação Génica


Nos organismos mais simples, como os Procariontes, a regulação génica, condiciona a eficiência energética e o consumo de recursos disponíveis, permitindo que estes organismos ajustem o seu metabolismo às modificações que ocorrem no meio, algo fundamental para a sobrevivência.



Trabalhos de Jacob e Monod



François Jacob e Jacques Monod (1961) desenvolveram trabalhos relativos à regulação génica em bactérias, nomeadamente o funcionamento dos genes envolvidos no metabolismo da lactose em Escherichia coli.


sábado, 12 de dezembro de 2009

Regulação Genética



Material Genético

Genes e Cromossomas


As informações hereditárias transmitidas ao longo das gerações, segundo determinados padrões, apresentam um suporte físico – o Material Genético.

Gene – é a unidade da informação hereditária. É um segmento de DNA com informação para sintetizar uma determinada proteína (determinando uma característica).
Genoma – Conjunto de Genes existentes num indivíduo, abrange a totalidade da sua informação genética. Existe uma cópia do Genoma em cada uma das células do organismo.



DNA nos Procariontes – uma só molécula não associada a proteínas, dispersa no citoplasma.


DNA nos Eucariontes – Várias moléculas associadas a proteínas, as histonas. Encontram-se no núcleo. Também existe DNA extranuclear em mitocôndrias e cloroplastos.










Cromatina – Filamentos de DNA associados a histonas geralmente dispersos no núcleo da célula.

Cromossomas – Filamentos de Cromatina condensados, curtos e espessos, observáveis ao microscópio com afinidade para corantes. Surgem quando a célula está em divisão e contêm os genes.



Cariótipo

Conjunto de cromossomas presentes numa determinada célula, característico de uma espécie pelo seu número e morfologia (forma e tamanho).

O Cariótipo humano é constituído por 46 cromossomas, sendo 44 autossomas e 2 heterossomas ou cromossomas sexuais.



sábado, 5 de dezembro de 2009

Genética Humana


Hereditariedade humana
Na espécie humana o modo de transmissão da informação genética de geração em geração realiza-se através dos mesmos mecanismos de hereditariedade que operam noutras espécies.

Dificuldades no estudo da hereditariedade humana:
• Ciclo de vida longo;
• Pequeno número de descendentes em cada geração;
• Elevado número de cromossomas;
• Impossibilidade de cruzamentos experimentais.

Técnicas modernas utilizadas modernas utilizadas no estudo da hereditariedade humana:
• Análise do Cariótipo;
• Análise de proteínas;
• Análise de DNA;

Árvores Genealógicas (ou heredograma)


Diagrama que evidencia a historia da transmissão de um dado carácter ao longo de gerações.
A sua análise permite determinar se os genes envolvidos são dominantes ou recessivos e se estão localizados nos autossomas ou nos cromossomas sexuais.

Hereditariedade Autossómica





Transmissão de alelos autossómicos recessivos
O albinismo e a fenilcetonúria são patologias causadas alelos recessivos localizados em autossomas.
Da análise de transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
• Homens e mulheres são igualmente afectados;
• Os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal;
• A maioria dos descendentes afectados possui pais normais;
• Dois progenitores afectados originam TODOS os seus descendentes com a anomalia.



Transmissão de alelos autossómicos dominantes
A doença de Huntington é uma patologia causada por um alelo dominante localizado em autossomas.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
• Homens e mulheres são igualmente afectados;
• A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
• Os heterozigóticos manifestam a anomalia;
• Quando um individuo manifesta a anomalia pelo menos um dos progenitores também a possui;
• Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.


Hereditariedade ligada ao Sexo








Transmissão de alelos recessivos ligados ao cromossoma X
A hemofilia e o daltonismo são anomalias hereditárias causadas por alelos recessivos localizados no cromossoma X.
Da analise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
• Afecta, com muito maior frequência os homens.
• As mulheres heterozigóticas (portadoras) NÃO manifestam a característica;
• Os homens que manifestam a característica apenas ás filhas;
• Uma mulher que manifeste a característica é filha de um pai afectado e de uma mãe afectada ou portadora.